研究人員已經(jīng)找到了一個和肥胖相關的基因發(fā)生的突變，為人類對抗這種全球流行的疾病提供了新的治療方向。

　　這項新研究由帝國理工大學領導，并于近日發(fā)表在Nature Genetics上，研究人員聚焦于巴基斯坦的肥胖兒童，此前該研究團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這些人群中30%的病例存在遺傳聯(lián)系。

　　這項新研究使用了基因測序，結果發(fā)現(xiàn)一個與肥胖相關的基因（腺苷酸環(huán)化酶3，ADCY3）發(fā)生了突變。當ADCY3發(fā)生突變之后，它編碼的蛋白發(fā)生異常，無法正常工作。這就導致與飲食控制、糖尿病甚至嗅覺相關的功能異常。帝國理工大學遺傳醫(yī)學系主任Philippe Froguel教授說道：“早前在缺失ADCY3的小鼠身上進行的的研究發(fā)現(xiàn)這些小鼠出現(xiàn)肥胖癥狀，同時缺失嗅覺功能（嗅覺缺失癥）。當我們對病人進行檢測時，我們發(fā)現(xiàn)他們也患有嗅覺缺失癥，同時我們再一次發(fā)現(xiàn)這和ADCY3突變相關。”目前認為ADCY3會影響一個將下丘腦與生成荷爾蒙聯(lián)系在一起的系統(tǒng)，這些荷爾蒙調(diào)節(jié)一系列生理功能，如胃口。

　　在巴基斯坦病人身上發(fā)現(xiàn)這些突變之后，研究人員將他們的結果輸入到GeneMatcher中，F(xiàn)roguel教授將之描述為基因婚介所。這引起了荷蘭另一個研究團隊的注意，該團隊聯(lián)系他們并描述了他們在一個糖尿病人身上關于ADCY3的發(fā)現(xiàn)。這個新的歐洲病人遺傳了父母同一個ADCY3基因上的不同突變，因此他的ADCY3基因無法正常工作，從而導致了肥胖。

　　同時丹麥一組研究格陵蘭島因紐特人的科學家也發(fā)現(xiàn)了相似的聯(lián)系。盡管不是傳統(tǒng)意義上的血親關系，但是由于人群較少，因此更容易發(fā)生近親結婚。這項研究也發(fā)現(xiàn)ADCY3突變與肥胖之間存在聯(lián)系，相關研究也同時發(fā)表在Nature Genetics上。Froguel教授強調(diào)，這種合作非常有價值，尤其表現(xiàn)在研究和發(fā)現(xiàn)的可重復性方面。

　　來源：生物谷

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